基因組學研究技術近年來取得了顯著進展，以下是關鍵技術與應用方向的係統梳理：

　　一、核心技術體係

　　‌測序技術迭代‌

　　‌二代測序‌：Illumina平台通過橋式PCR實現高通量短讀長測序，單次運行可產出6TB數據。

　　‌三代測序‌：PacBio SMRT與Oxford Nanopore技術支持超長讀長（>100kb），直接檢測堿基修飾，適用於複雜基因組組裝。

　　‌大片段DNA編輯‌

　　中國科學院開發的PCE係統突破傳統CRISPR限製，實現兆堿基級別DNA精準操縱，通過工程化Cre蛋白變體提升重組效率3.5倍。

　　Re-pegRNA策略可消除編輯殘留位點，提升基因組編輯精準性。

　　‌單細胞與空間組學‌

　　高通量單細胞蛋白質組學結合Orbitrap Astral質譜，實現單細胞中5000+蛋白鑒定。

　　空間轉錄組技術（如Akoya PhenoCycler-Fusion）支持單切片多標誌物同步檢測，解析組織微環境。

　　二、生物信息學工具鏈

　　‌比對與組裝‌：BWA、GATK用於變異檢測，SPAdes等工具處理無參考基因組數據。

　　‌功能注釋‌：基於AI的蛋白質定向進化方法（如AiCE）加速基因功能解析。

　　‌比較基因組學‌：OrthoFinder等工具揭示物種進化關係。

　　三、應用領域拓展

　　‌醫學‌：全基因組關聯分析（GWAS）定位疾病風險位點，腫瘤基因組測序指導精準用藥。

　　‌農業‌：PCE係統在作物育種中實現抗逆性狀的定向改良。

　　‌生態學‌：宏基因組技術解析環境微生物群落功能。

　　四、前沿方向

　　‌AI整合‌：深度學習模型預測基因調控網絡，提升數據分析效率。

　　‌合成生物學‌：染色體設計構建（如酵母合成基因組計劃）推動人工生命體開發。